ให้บริการคัดกรอง ตรวจวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยโรคหายาก โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก รวมทั้งศึกษา วิเคราะห์ วิจัยในโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุ วิจัยทางการแพทย์แม่นยำในเด็ก รับผู้ป่วยตั้งแต่ทารกแรกเกิดไปจนถึงผู้ที่มีความผิดปกติในวัยผู้ใหญ่ อาการที่นำมา ได้แก่ ความผิดปกติแต่กำเนิด (congenital anomalies) หลายอย่าง ความผิดปกติที่แตกต่างจากทั่วไป (atypical finding) ผู้ป่วยที่มีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง อาการชักอย่างรุนแรง ประวัติบุคคลในครอบครัวมีอาการเช่นเดียวกัน โดยรับปรึกษา-ส่งต่อจากโรงพยาบาลในเครือข่ายเขตสุขภาพและทั่วประเทศ 

1. เป็นศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายาก เป็นหน่วยบริการในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก 1 ใน จำนวน 7 แห่งของประเทศ ตามมติคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ มีรูปแบบให้บริการ ดังนี้
   1. มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เป็นผู้ให้คำปรึกษา รับปรึกษา-ส่งต่อผู้ป่วยจากโรงพยาบาลในเขตสุขภาพที่ 2 และ 4
   2. มีห้องปฏิบัติการ ที่ให้บริการในการรับตรวจวินิจฉัยกลุ่มเสี่ยง ครบตามรายการตรวจมาตรฐาน เช่น
      Comprehensive metabolic test, Plasma amino acid analysis, Urine organic acid
   3. มีระบบลงทะเบียนผู้ป่วยในโปรแกรมบริการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก โดยครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการตรวจยืนยัน การรักษาและติดตามการรักษาแบบเหมาจ่าย รวมถึงค่าพาหนะส่งต่อและส่งกลับระหว่างหน่วยบริการและหรือชุมชน (e-cliam)
   4. ให้การดูแลรักษาด้วยยาและเวชภัณฑ์เฉพาะพิเศษในโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
2. เป็นศูนย์ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์และโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ในเขตสุขภาพที่ 2 , 4 และ 13 โดยรับสิ่งส่งตรวจ มากกว่า 60,000 รายต่อปี และตรวจติดตามเด็กที่มีผลผิดปกติให้ได้รับการตรวจยืนยัน ครอบคลุมมากกว่าร้อยละ 95 ทั้งนี้ เด็กที่มีผลตรวจยืนยันผิดปกติ จะได้รับการดูแลรักษาตรวจติดตามโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและพยาบาล ประจำศูนย์การดูแลโรคหายากของสถาบันสุขภาพเด็กฯ
3. การบริการดูแลรักษาผู้ป่วยเด็กคลินิกโรคทางพันธุกรรม ในสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
   1. กลุ่มโรคที่ให้บริการตรวจรักษาในคลินิก
      • • โลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก: Hemophilia, Inherited bone marrow failure syndrome
        • พันธุกรรม: Prader-Willi syndrome, Noonan syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, Treacher Collins syndrome,           
        • ระบบสมอง: Developmental and epileptic encephalopathy, Acute disseminated encephalomyelitis
        • ระบบกล้ามเนื้อ: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Spinal Muscular Atrophy (SMA),
        • พัฒนาการ: Fragile-X syndrome, Rett Syndrome
        • ตับและทางเดินอาหาร: Alagille syndrome, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, inherited intestinal polyposis
        • เมตาบอลิก และ ต่อมไร้ท่อ: Glycogen storage disease, Congenital adrenal hyperplasia, Rickets
        • ผิวหนัง: Congenital ichthyosis, Epidermolysis bullosa, Incontinentia pigmenti, Neurofibromatosis
        • ตา: LHON, Familial Exudative Vitreoretinopathy
        • ทางเดินปัสสาวะ: Bartter syndrome, polycystic kidney disease
        • ภูมิคุ้มกัน: Severe combined immunodeficiency, Wiskott-Aldrich syndrome
        • โภชนาการ: Sitosterolemia, Familial hyperlipidemia
        • ทางเดินหายใจ: Cystic fibrosis, Interstitial lung disease, Congenital central hypoventilation syndrome
        • กระดูกละข้อ: Skeletal dysplasia, Osteogenesis imperfecta
        • การได้ยิน: Usher syndrome, Syndromic hearing loss
        • หัวใจ: Cardiomyopathy, Marfan syndrome
   2. การตรวจด้วยเครื่องตรวจพิเศษ
      • Newborn screening: Tandem mass spectrometry (MS/MS)
      • Chromosome and Fluorescence in situ hybridization (FISH)
      • Polymerase chain reaction (PCR), Real-time PCR
      • Methylation
      • Sequencing: Sanger sequencing, Whole exome sequencing
      • GC/MS
   3. ให้การรักษาด้วยยากำพร้า (Orphan drugs) 
      • Enzyme replacement 
        • Imiglucerase รักษาโรค Gaucher
        • Alglucosidase alfa รักษาโรค Pompe
        • Avalglucosidase alfa-ngpt รักษาโรค Pompe
        • Laronidase รักษาโรค Mucopolysarcharidosis type I (MPS I)
      • Zolendronic acid รักษาโรค Osteogenesis Imperfecta (OI)
      • Tetrahydrobiopterin (BH4) รักษาโรค BH4 deficiency 
      • Cysteamine รักษาโรค Cystinosis
      • Triheptanoin รักษาโรค Long-chain fatty acid oxidation disorders   
      • Selumetinib รักษาโรค Neurofibromatosis type 1 (NF1)
   4. กลุ่มสนับสนุนชมรมผู้ปกครองเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก (Family Support Group)