คลินิกพันธุกรรม

คลินิกพันธุกรรม บริการตรวจ วินิจฉัย รักษา พร้อมให้คำปรึกษาแนะนำเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ตามกลุ่มโรคดังนี้

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น เด็กกลุ่มอาการดาวน์
• โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism) เช่น Propionic acidemia, Citrullinemia, Glutaric acidemia
• โรคพันธุกรรมแอลเอสดี LSD เช่น กลุ่มโรค Mucopolysaccharidosis กลุ่มโรค Gaucher, กลุ่มโรค Pompe
• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (gene)

บริการและการตรวจทางห้องปฏิบัติการชีวโมเลกุลและพันธุศาสตร์

• การตรวจโครโมโซม (chromosomal analysis)
• การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคต่าง ๆ ทางพันธุกรรม
• การตรวจด้วยเครื่อง TMS: Comprehensive metabolic Test
• การตรวจด้วยเครื่อง GC/MS: Urine Organic acid
• Plasma amino acid analysis
• DNA PCR Sequencing และ Biochemical Testing
• บริการให้คำปรึกษาแนะนำโรคทางพันธุกรรม (Genetic counseling)
• ศูนย์บริการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก (Rare diseases)

ผู้ป่วยนัด

1. ยื่นบัตรนัดที่จุดคัดกรองชั้น 1 อาคารสยามบริมราชกุมารี
2. ตรวจสอบสิทธิการรักษา

• บัตรทอง/ผู้พิการ ที่อาคารมหิตลาธิเบศร ชั้น 3 อาคารเฉลิมพระเกียรติฯ ชั้น 11
• ข้าราชการ/จ่ายตรง ที่ห้องบัตร อาคารสยามบรมราชกุมารี ชั้น 1
• จ่ายเงินเอง ยื่นบัตรนัดที่คลินิกพันธุกรรม อาคารเฉลิมพระเกียรติ ชั้น 14

3. กรณีมีนัดเจาะเลือด/ตรวจปัสสาวะ ก่อนพบแพทย์ ให้มาก่อนเวลา 7.00 น.
4. วัดไข้ ชั่งน้ำหนัก วัดส่วนสูง ที่ชั้น 11, 12 อาคารเฉลิมพระเกียรติฯ
5. ติดต่อรับบัตรคิวรอพบแพทย์ ที่คลินิกพันธุกรรม ชั้น 14 อาคารเฉลิมพระเกียรติฯ